孩子患上这78种“遗传代谢病”可获救助

　　出生缺陷患儿是一个幸福家庭最纠结的苦涩。在我国，每年2000 多万的新生儿中，约有40~50万的儿童患有遗传代谢病。遗传代谢病不仅给患儿带来巨大的痛苦，也给家庭和社会带来了沉重的、经济负担。记者从市妇幼保健院了解到，为帮助这些不幸的孩子，减轻因疾病诊治给家庭带来的经济负担，湖南省出生缺陷（遗传代谢病）救助项目面向全省开展，市妇幼保健院是岳阳市项目管理单位，有需要的家长可申请救助。

　　“我们从2015年10月开始，就对遗传代谢的出生缺陷患儿进行了救助。”市妇幼保健院遗传优生科主管护师余六香告诉记者，3年前，岳阳地区就启动了遗传代谢病救助，当时主要包括先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、新生儿糖尿病等48个病种。今年初，我省与中国出生缺陷干预救助基金会协作启动“出生缺陷(遗传代谢病)救助项目”，78种遗传代谢疾病患儿可申请救助，患儿救助最高标准为10000元。

　　据了解，在救助标准方面，对患儿在2015年1月1日（含）以后产生的诊疗费用进行救助，依据自费情况救助标准（人民币金额）为：自费部分大于3000元（不含3000元），小于等于5000元的，救助标准为3000元；自费部分大于5000元（不含5000元），小于等于7000元的，救助标准为5000元；自费部分大于7000元（不含7000元），小于等于10000元的，救助标准为7000元；自费部分大于10000元的（不含10000元），救助标准为10000元。

　　余六香介绍，同时合乎以下4项的患儿即可申请救助：患儿父母双方或一方具有湖南省户籍；0至14周岁(含)临床诊断的遗传代谢病的患儿；家庭经济困难，且诊疗费用的自费部分大于3000元；诊疗费用通过国家基本医疗保障制度报销，报销比例在90%以下。

　　符合条件的家庭需准备好监护人及患儿户口簿复印件、监护人身份证复印件、患儿出生医学证明复印件、贫困证明原件（村委会/居委会/社区出具）、病历资料复印件（病情说明页）、检查报告单复印件（如抽血化验检查、质谱检查）、疾病诊断证明复印件（疾病诊断医院出具盖章）等证明材料；此外，救助申请表可在当地妇幼保健机构领取或网上下载，下载地址为中国出生缺陷干预救助基金会官网。将救助申请表送至市妇幼保健院遗传优生科，经过核实后即可获助，具体程序可拨打电话咨询。

　　据介绍，岳阳地区申请救助比较多的是苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和原发性肉碱。余六香说，随着现在二胎，高龄产妇越来越多，产前筛查一定要放在心上，她所有的高龄产妇一定要进行产前诊断。目前，岳阳地区的苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症的患儿，只要在市妇幼保健院筛查中心进行了筛查，在省妇幼进行了确诊，就可以凭病历到市妇幼保健院领取每年一千元的补助，今年市妇幼保健院还给苯丙酮尿症患儿发放了免费的奶粉。据了解，目前苯丙酮尿症已纳入农合报销范围，家长在医院购买奶粉可报销。

　　从2008年市妇幼保健院开展遗传代谢病筛查以来，到目前有资料纪载的共有三十多名患儿。余六香告诉记者，新生儿疾病筛查技术使很多遗传疾病早发现成为可能，而保障机制的完善能够确保筛查出来的每一个患者都能得到及时、有效的治疗控制。“这些遗传代谢出生缺陷患儿治疗的话，可以像正常小朋友一样生活。”（记者 刘 康）