衡水二院遗传优生门诊：预防新生儿缺陷拥有健康宝宝

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来源：互联网
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2018-05-20
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　　优生优育不仅是孩子的幸福，也关系家庭和社会的幸福。对于一些生育过有严重畸形、先天性疾病的、多次不明原因流产、死胎或家族中有遗传病的孕妇，及在怀孕期间接触过药物、放射线等有害物质的孕妇或高龄初产妇女来说，胎儿是否发育健康是准父母们最关心的问题。笔者认为，高危人群应该积极进行健康咨询和治疗，才可以避免家庭悲剧，减轻社会的负担。

　　出生缺陷是影响人口素质的重要因素，每年全球约有60万的缺陷儿出生，约半数可以存活，使家庭和社会承受巨大的负担。而在我国，随着二胎的放开，家庭收入的增加，人们对优生优育的需求越来越迫切，但较高的畸形儿出生率，浪费了大量财力物力，对家庭也造成严重的影响，所以提高人口素质是一个刻不容缓的问题。如何能生一个健康的宝宝，是每对夫妻的强烈愿望，优生优育正是实现这个心愿的前提。

　　在缺陷儿中，遗传病是一大类。它是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。目前已知的遗传病大约有四千多种。包括染色体病、单基因病和多基因病三大类。

　　在缺陷儿当中，有些是遗传因素引起的，属遗传病，如先天愚型(唐氏综合征)；而有些，却是孕期受不良因素影响而引起胎儿发育异常，如先天性心脏病。另一方面，遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的，要在个体发育到一定年龄时才表现出来。例如：进行性肌营养不良，一般4岁～6岁才发病。许多遗传性智力低下患者，在婴幼儿期亦不易发现。由此可知，后天发生的疾病中，也有遗传病。

　　因此大力开展遗传咨询、及时检出患者及致病基因携带者，有效地进行婚姻指导、生育指导、减少或防止遗传病儿的发生、提高人口素质刻不容缓。

　　产前优生优育咨询是一项社会性的医学服务工作，又称优生优育学指导。比如，咨询可以为一个患者或者遗传性异常性状的表现者及其家属做出的诊断。通常是由医生与咨询者就缺陷儿病因，特别是有关遗传病的病因、遗传的方式、诊断、预后、再发的风险等方面进行全面的解答和商洽,最后得出一个恰当的选择和决定。对于有下述情况之一的，应到遗传优生咨询门诊进行咨询：

　　咨询的过程是通过调查病史、家族史而绘制系谱图，根据患者体征、实验室结果，确定遗传方式，然后再分析发病风险，并提出指导性意见。例如，根据不同情况行产前诊断决定是否中止妊娠、生育或进行特殊的治疗等。因此以上人群，在夫妻双方怀孕之前，要进行遗传咨询。

　　遗传病固然，但如果早做预防，可以相对地减少它的危害。遗传病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就萌发了。在择偶或生育的时候，就要想到如何预防遗传病。那么应该注意哪些问题？

　　避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。因这类病人之间婚配，其子女患与其父母同种遗传病的机会将显著增加，如原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等疾病。

　　避免近亲结婚，因近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率会显著高于一般人群。研究结果表明，多种严重疾病患者生育的后代，患遗传性疾病的可能性亦会增加。正患病毒性肝炎、肺结核、性病和其他一些严重器质性疾病的病人，也不应急于结婚。

　　要选好受孕时机。夫妻双方的年龄要适当。女方超过35岁，子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右;男方的年龄最好不要超过50岁。

　　注意受孕时男女双方身体所处的“外”，如当时正与有毒有害物质密切接触(如正接受放射线治疗或正喷洒农药等)，或正在应用某种对胚胎可造成损害的药物，都不能马上受孕。避开有害的外一段时间后方可怀孕。

　　连续发生两次以上的自然流产，应进行染色体检查，确定是否与遗传因素有关，由医生决定是否再次受孕。连续流产对女性的身心都造成严重的影响。一定不能大意要到医院检查治疗，最好丈夫也一起去检查一下精子，是不是弱精造成的。

　　总体来说，遗传的因素、因素、早孕期病毒感染、毒物或放射物的接触等等均可能导致出生缺陷的发生。除一些不能控制的因素去咨询相关医学专家外，我们自己能控制或注意的就要自己去做了。比如对孕前就开始补充叶酸片、性生活卫生及个人日常卫生、营养、生活习惯、不良嗜好、关注优生信息等方面给予足够的重视，这是将来作为父母所必须承担的不可的责任。

　　最后，希望广大拟怀孕的育龄妇女本着对家庭负责任的态度做好孕前和将来孕期的各项筛查，和谐、美满的家庭。