四川人地中海贫血基因携带率超4% 夫妻双方同时筛查

　　2018年5月8日是第25个世界地中海贫血病日，为进一步加强地贫防控宣传教育，促进防控知识普及和防控措施落实，减少重型地贫患儿出生，助力健康扶贫和健康中国建设，5月7日，四川省卫生计生委联合四川省、成都市、武侯区妇幼保健院联动，在四川省妇幼保健院举行了以“防治地贫，健康脱贫”为主题的2018年四川省世界地贫日主题宣传活动。省、市、区妇幼保健院的妇女保健、优生遗传领域专家还开展了义诊咨询。

　　地中海贫血（Thalassemia）是我国南方省份高发、危害严重的出生缺陷疾病，它是一类因常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，导致红细胞易被溶解的溶血性贫血，简称地贫，其中以α和β地中海贫血较为常见。重型地贫患儿生下来后对家庭和社会都是沉重负担，阻断这些患儿的诞生非常关键。

　　2014年，四川省被列为国家地贫防控项目试点省份。数据显示，2014年至2017年，四川省共有20666对夫妇完成了地贫筛查，其中218对接受了基因筛查，35人做了产前诊断，5对夫妇终止了妊娠。其中，2017年一年，四川筛查了7990对夫妇，发现血红蛋白双方阳性85对，进行基因检测74对，诊断同型地贫基因携带者的夫妇14对。

　　通过地中海贫血筛查，2015-2018年，四川省妇幼保健院共确诊4458例地贫患者，并提供规范的遗传咨询和有关技术服务，建立专门档案管理，有效预防重型地贫患儿的出生。