首儿所内分泌、神经内科、遗传研究室联合开设遗传门诊

　　新京报快讯(记者)今天(4月19日)，记者首都儿科研究所获悉，由内分泌科、神经内科、遗传研究室牵头的遗传门诊已正式开诊，主要针对儿童遗传病的疑难患者开展会诊，每次接诊患者5人左右。

　　首儿所遗传门诊属于多学科联合门诊，主要针对疑难病例的先证者，建立多学科会诊、转诊、干预治疗和遗传咨询。目前接诊病种以内分泌科和神经科的疑难疾病为主，今后将根据其他学科需求，陆续各专科的会诊和遗传咨询，以此推动临床和科研的紧密结合，提高临床服务能力和科研水平。该门诊今后将采取复诊预约形式，每次接诊患者人数为5人左右，主要针对儿童遗传病的疑难患者开展会诊，通过基因检测完善临床诊断，提供遗传咨询。

　　目前，首儿所主要通过内分泌科工作站进行复诊预约，首次来首儿所就诊的患者，需挂内分泌科普通或专家号，由内分泌科医生完成首诊，确实患者是否需要到遗传门诊寻求诊治。内分泌门诊时间为周一 ——周五，上午、下午均出诊。

　　遗传病已成为儿童医院的主要就诊病种之一，涉及多个系统疾病。如果孩子具有以下问题，可到内分泌科下属的遗传门诊进行就诊。

　　1) 内分泌科：先天性或不明原因的侏儒症、骨骼发育异常、内分泌轴分泌异常、性发育异常等疾病;

　　2)神经内科：依靠现有检测仍原因不明的患者，可能涉及遗传代谢病、神经肌肉病、线粒体病、智力低下/孤独症/语音落后、脑发育异常等;