如何阻断家族遗传病？同济遗传门诊解读基因密码

　　湖北日报讯（记者余瑾毅、通讯员田娟）如果父母带有遗传性疾病，如何在医学范围内使孩子尽量避免此疾病？如何阻断疾病基因？受遗传疾病困扰的患者可望在同济找到答案。7月16日，同济医院称，该院遗传咨询门诊开诊已两月，由中国遗传学会咨询师担任坐诊医生，现已为百名患者解读出基因密码。

　　43岁小峰（化名）和39岁小陵（化名）曾发生过多次不明原因的晕厥。医生得知，这二人是舅甥关系,家族中已有6位猝死。心内科医生确诊两人患的是肥厚型心肌病，并且表现出明显心律失常。不同的是，两律失常类型不一样，一个人是因心脏经常快速乱跳而晕厥，另一个人是因心脏跳太慢，偶尔还漏跳几拍而晕厥，全家族都进行肥厚型心肌病的基因筛查。

　　该院心内科主任、基因诊断中心主任汪道文教授说，肥厚型心肌病是一种遗传病。在正群中，患病率约为1:500。绝大多数肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传模式，这意味着一旦确诊了一个病人，这个病人的父母、兄弟姐妹、子女等直系亲属都有一半概率跟他患有同样的疾病。最严重的后果是心衰或猝死。

　　汪道文迅速收集了整个家族四代40多人的信息及样本，基因诊断筛查最终找到了15人患肥厚型心肌病，并且发现所有病人都携带同一个致病突变。中级遗传咨询医师李哲说，这次检测还对3个过于年幼还未发病的小孩做出了提前预判，虽然无法逆转结果，但是医生有了提前干预的机会，为避免猝死做好了准备。

　　此外，李哲还对这个家系中三个不同类型心律失常的病人进行了更高质量更全面的全外显子基因测序，最终找到了额外的致病突变，解释了这三人疾病不同的个体化原因，并进行了相应的对症治疗。

　　李哲说，健康人或许可以通过基因筛查来了解自己的遗传背景，得到最基本的遗传信息，明确部分遗传疾病风险。但由于人类已有知识的，人类基因组仍然是一本有待全面解读的，所以能预测的信息只基于已经有科学研究的一小部分。鉴于医疗资源的有限，并非每个人都有基因筛查的必要，就算是做了基因筛查也不一定就真的“万无一失”。因此只有对于已确诊某种明确的遗传病病人、直系亲属确诊了某种明确遗传病而自己尚未发病等特定人群，遗传咨询才能起到最大帮助。

　　汪道文介绍，该院以基因检测技术为核心在重点疾病和关键技术领域创新技术，多项技术获得国际认可。到目前为止，该中心已开展超过800种疾病的诊断和分型，覆盖包括心血管内科、呼吸内科、肾内科、肿瘤科、儿科等多科室。通过基因测序技术，为儿巨结肠、新生儿黄疸、家族性内分泌瘤、男性女性不育症等疾病明确诊断，预测疾病发展和及时治疗。