Nature子刊：把致命遗传病在出生前基因疗法再获喜讯

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来源：互联网
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2018-09-19
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　　原标题:Nature子刊：把致命遗传病在出生前基因疗法再获喜讯十月怀胎是一个艰辛的过程。对于

　　十月怀胎是一个艰辛的过程。对于大部分的父母来说，这十个月的辛劳，换来的是新生命诞生的喜悦。而对于另一些不幸的父母而言，胎儿在发育时却会出现各种意想不到的问题。如果胎儿经检测患有致命遗传病，留给这些父母的往往就只有流产一个选择。

　　但在本周，知名期刊《Nature Medicine》上刊发的一项研究，则让我们看到了基因疗法在未来治疗胎儿致命遗传病的希望——在小鼠模型中，科学家成功修复了胚胎的致命突变。

　　这项研究针对的疾病叫做戈谢病（Gaucher disease），是一种不可逆转的遗传性代谢疾病。罹患这种疾病的病人体内缺乏一种关键的酶，导致细胞无法降解一种特殊的脂类。而这些在细胞里的堆积会导致一系列严重的问题，这就包括了大脑的损伤。对于这种缺乏某种酶而导致的遗传病，常规的疗法是利用生物工程方法合成这些酶，再输入进患者体内。然而对于还未出生，且疾病已经影响大脑的胎儿来说，这种酶替代疗法不起效。因为它们无法轻易影响到子宫内的胎儿，也无法穿透血脑屏障，治疗大脑病变。也就是说，此类疾病基本上无药可治。

　　为了给这种致命遗传病带来治疗的希望，来自英国的一支团队基于小鼠模型，设计了一种基因疗法：戈谢病是由一条关键基因的突变所导致，研究人员们则将正常的基因装在了病毒载体中，然后将其直接注射进了小鼠的颅内。按设想，如果这款基因疗法能够起效，就可以延长小鼠的生命。

　　▲接受治疗的小鼠表现很正常（图片来源：《Nature Medicine》视频截图）

　　在没有得到治疗的对照组中，7只患病小鼠早早就表现出了症状。出于主义，它们都在出生后的15天里被安乐死。而经过治疗的5只小鼠都活过了120天。

　　▲接受过基因疗法的小鼠，期有显著提高（图片来源：《Nature Medicine》）

　　“我们发现接受腺相关病毒（AAV）载体治疗的小鼠能更好地降解脂类，并让戈谢病中缺乏的酶得到重新表达，”该研究的通讯作者Simon Waddington博士说道：“在子宫中接受注射的小鼠能在出生后存活至少18周，而没有治疗的小鼠只能活15天。此外，这些小鼠没有出现神经退化的迹象，可生育，也有完整的运动能力。”

　　在后续的研究中，科学家们利用同样的技术，在猕猴的胚胎中成功表达了这款基因疗法载体。由于猕猴和人类的神、免疫学、以及生理学特征更为接近，这也让铺平了通往后续研究的道。

　　当然，这些试验还只是在动物中进行，谈不上能“根治”人类疾病，但这已足够让科学家们兴奋不已。有的科学家指出，它的应用潜力不止是戈谢病，而是能潜在治疗所有和代谢相关的遗传性疾病。如果这一天能够成真，我们无疑将使用创新科学工具，更好地保障后代的健康，在他们出生前就对疾病进行治疗。