关于将“常见隐性或伴性遗传病筛查项目”纳入婚前检查的

　　《中国出生缺陷防治报告（2012）》（下称“报告”）指出，我国出生缺陷率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中有明显缺陷的超过25万例，已成为影响儿童健康和人口素质的重大公共卫生问题。出生缺陷加重了因治疗、残疾或死亡导致的负担，严重影响儿童的生命和生活质量，给家庭带来沉重的和经济负担，也是我国人口潜在寿命损失的重要原因。

　　《报告》明确指出应全面进行出生缺陷防治工作，社会和国际社会应更加关注和支持出生缺陷防治工作，营造有利于出生缺陷防治的良好氛围。该工作受到全国各地的重视，利用出生缺陷医院监测、出生缺陷人群监测、妇幼卫生年报以及相关专项调查和科学研究等方法全面展开。《报告》还强调，我国应高度重视出生缺陷防治工作，出生缺陷综合防治策略，大力推广预防措施。为此，国家制定实施了母婴保健法及其实施办法，分阶段颁发了《中国妇女发展纲要》和《中国儿童发展纲要》，卫生部先后印发了出生缺陷防治相关法规和技术规范，使出生缺陷防治基本实现了有法可依。经过多年努力，我国逐渐形成了主导、部门合作、社会参与的出生缺陷防治工作格局，初步建立了包括妇幼保健机构、综合医院、妇女儿童专科医院、基层医疗卫生机构、相关科研院所等在内的出生缺陷综合防治体系。同时，不断加强出生缺陷预防措施，加大相关科研力度，提高监测水平，使出生缺陷防治工作取得了明显成效。随着出生缺陷防治工作力度进一步加强，神经管缺陷等对干预措施的和严重出生缺陷发生率逐步下降；同时，由于医疗机构出生缺陷的诊断能力逐步提高，先天性心脏病等部分出生缺陷的围产期发现率和有效干预率上升，出生缺陷患儿得到早期干预，质量得到改善。

　　东莞是一个移民城市，根据第六次人口普查报告，常住人口达820余万，15～64岁占90%，每年新生儿出生数约为16万，按5.6%出生缺陷率计算，东莞每年将有约数千例出生缺陷发生，经济损失可达几十个亿，成为严重影响东莞经济社会可持续发展的重要问题，已引起市委市的高度重视，根据国家及广东省相关文件，已制定了《东莞市推行免费婚前健康检查工作实施方案（试行）》和《东莞市儿童发展规划（2011-2020年）目标责任分解书》等。

　　预防措施是防治出生缺陷的有效的措施。一级预防即婚前或孕前检查；二级预防即产前诊断，是对未出生的胎儿进行检查，若确诊为患儿则终止妊娠，以其出生；预防即对出生的新生儿进行筛查和诊断，对疾病进行早发现和早治疗。其中一级预防是防患于未然，通过婚前筛查发现导致胎儿发生畸变的可能原因，其中筛查出隐性遗传病和伴性遗传病携带者是有效的防治先天缺陷儿出生的重要内容，然后通过婚育指导以降低生育上可能出现的问题。东莞地区高度重视婚前检查，出台了婚前免费检测等惠民政策，但问题是，在所有婚前检测项目中，并没有涉及到常见隐性遗传病和伴性遗传病的筛查。

　　隐性遗传病的特点是夫妻均为隐性基因携带者，无特殊表现，与健康人无区别，但夫妻双方均在隐性基因遗传给胎儿时则胎儿将是一个遗传病患者；伴性遗传病即夫妻一方为伴性遗传病基因携带者，其本人无明显表现，但其子女中因性别差异而发病。这类遗传病患儿一旦出生，为严重、致愚或性的，一般无有效治疗措施，极少数可以通过食疗、手术等措施可延迟发病、维持生命，但均，给家庭和社会带来沉重的负担。同时，这些患儿携带的疾病基因可遗传给后代，使人类携带异常基因的基数不断增大，出生缺陷率也将持续增高，给社会带来的压力将越来越大。这类遗传目前多大数千种，因为携带者无疾病表现，比较隐蔽，而且多外散发，不通过检查是无法被发现。而防治隐性遗传患儿出生的唯一途径是在婚前筛查出高危夫妻，然后在妊娠后通过产前对胎儿进行诊断，以患儿出生。

　　一、将“常见隐性和伴性遗传病筛查项目”纳入婚前检查。常见隐性遗传病包括进行性肌营养不良，脊髓萎缩症、甲型血友病、白化病、脆性X综合征等，总的发病率高达1/800，通过婚前或孕前进行筛查，对发现的夫妻双方为携带者，则给予生育指导，重点，可通过产前诊断或植入前诊断等遗传学手段以防治患儿出生。

　　二、加大投入力度，做好引导工作。综合防治可以最大程度的遏制出生缺陷的发生率，具体说来，一是要加大对婚前和产前诊断的支持力度，注重人才培养和引进，配置先进设备，开设更多先天缺陷类型的产前诊断项目；二是要加大宣教力度，可以采用多种方式如社区、学校、义诊、等方式加大出生缺陷防治的基本常识；三是要加大财政支持，仿照省内其他地市的做法，减轻产前诊断医疗费用。