治疗常见遗传病——基因疗法大有潜力

　　3月2日《NEJM》发表了巴黎内克尔儿童医院MarinaCavazzana团队的研究：利用基因疗法成功治愈身患镰状细胞贫血的15岁男孩，该疗法在其他7位患者身上也显示出惊人疗效。这是基因疗法首次用于治疗常见遗传病。

　　镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病，患者体内负责β珠蛋白合成的基因发生变异，造成血红蛋白不能正常完成运氧功能，而是堆积起来，使得红细胞扭曲成镰状并将血管堵塞。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。目前常用输血疗法可清除让人疼痛难忍的血块和预防再次堵塞。骨髓移植也能治疗该病，但只有10%病患能找到匹配捐献者。

　　据Marina Cavazzana报道：他们在被治愈男孩13岁时取出其骨髓干细胞，向干细胞中嵌入能编码β珠蛋白的基因片段，β珠蛋白能干扰错误蛋白形成，从而其在血管内堆积。当将经过基因处理的干细胞重新输回男孩体内3个月后，大量功能正常的血红蛋白开始形成。两年来，他已经停止之前所有常规治疗，因血管堵塞造成的疼痛状况也基本缓解，阿片类止痛药也停止服用。所有血检结果表明，该男孩已被成功治愈，另7名患者也在同期治疗中显示出惊人效果。

　　新研究显示出治疗常见性疾病的潜力，一旦大规模临床试验获得成功，其应用领域将大大拓宽。