修剪”基因竟根治了家族遗传病 美国团队首获成功 中国力量贡献巨大
一个国际研究团队2日在英国《自然》告说，他们利用号称“基因剪刀”的CRISPR基因编辑技术，成功修复了人类早期胚胎中一种与遗传性心脏病相关的基因突变。该研究一周前就遭，引发全球科技界广泛关注。由于牵扯伦理问题，人类胚胎研究屡屡处于争议之中。那么，科学家出于何种考量要对人类胚胎基因“动刀”？怎么实施？效果如何？将来有哪些应用？
这是美国国内首次进行人类胚胎基因编辑。据研究人员介绍，精确的基因编辑技术可用于修复人类胚胎中的致病基因突变，将其与体外受精等技术结合使用，或能防止有遗传性疾病相关基因变异的人将疾病传给下一代。此外，该技术还有助获得更多健康胚胎，提高体外受精成功率。
研究人员本次以肥厚型心肌病为研究对象，其是青壮年运动员猝死的主要原因之一。研究人员利用CRISPR基因编辑技术修复了人类早期胚胎中的这种突变，且定向非常精确，未出现“脱靶”效应，即没有在非靶点产生突变。
这篇论文的共同第一作者、美国索尔克生物研究所华人研究员吴军介绍说，肥厚型心肌病主要由最常见的遗传突变——MYBPC3基因突变引起，是迄今已知1万多种单基因遗传病之一。如果使用基因编辑技术在胚胎中成功修复MYBPC3突变，那么它就将不再遗传给后代，就让这一家族性遗传疾病获得根治。最新意味着，让患者在实施试管婴儿手术时，能获得更多的健康胚胎。
吴军说，这项研究显示了早期胚胎编辑能够达到较高的效率和安全性，了早期胚胎编辑在单基因显性遗传病安全防治方面的重大潜力，将对编辑技术的应用发展起到重要推动作用。他认为，早期胚胎编辑技术在伦理许可范围内的进一步探索优化，可能成为获得健康胚胎或提高健康胚胎数量的新途径，也是显性致病基因两个拷贝全部突变患者获得健康后代的唯一可能途径。
研究团队谨慎表示，相关基因编辑方法仍需进一步优化。吴军说：“其他单基因显性遗传突变的编辑修复是否能够有类似的效果和安全性，将是研究人员下一步的探索重点。”
这项研究是科学家通力协作下取得的重量级研究。英国伦敦大学圣乔治医学院学者娅尔达·贾母希迪评价说，这项研究“展示了如何利用基因编辑技术在早期人类胚胎上成功对致病基因突变进行高效修复”。
美国俄勒冈卫生科学大学是此次研究的发起者，此外，还有美国索尔克生物研究所、中国深圳国家基因库、韩国基础科学研究院共同合作完成。吴军认为，华人科学家在此项研究中的重要贡献值得关注。“我们实验室与深圳国家基因库有着长期的合作关系，测序及相关分析技术在基因编辑应用评估中具有至关重要的作用，而这是深圳国家基因库的强项，所以我们邀请深圳国家基因库也参与进来。”吴军说。
由于人类胚胎基因编辑研究存在伦理争议，在此之前，只有中国科学家开展过人类胚胎基因编辑研究。英国一个团队则获得的类似试验许可。
吴军介绍说，2015年，中国中山大学黄军就团队界上第一个发表人类胚胎基因编辑研究，引起广泛关注和巨大争议。
那么，中美的研究有何不同？吴军介绍，过去两年中，中国有3个团队先后尝试利用“基因剪刀”CRISPR－Cas9系统编辑人类胚胎中的致病基因，其中黄军就团队和范勇团队使用的是无法存活的异常三倍体人类胚胎，希望尽量减少争议；刘见桥团队则使用正常二倍体胚胎。美国此次使用的也是二倍体胚胎，但编辑过程有所不同。
吴军指出，中国研究团队通过试验了“基因剪刀”在人类胚胎中能够发挥编辑功能，但也发现了两个重要问题，即脱靶效应以及胚胎嵌合问题。美国此次的研究有效消除了脱靶效应和胚胎嵌合的影响。
“我们目前的工作还属于基础研究，在伦理的允许范围之内。我们应该继续进行这样的基础研究，以获得更多信息，”吴军说，“这样才能让我们知道下一步怎么去选择、判断将来的应用。”
【摘要】 一个国际研究团队2日在英国《自然》告说，他们利用号称“基因剪刀”的CRISPR基因编辑技术，成功修复了人类早期胚胎中一种与遗传性心脏病相关的基因突变。吴军介绍说，2015年，中国中山大学黄军就团队界上第一个发表人类胚胎基因编辑研究，引起广泛关注和巨大争议。
一个国际研究团队2日在英国《自然》告说，他们利用号称“基因剪刀”的CRISPR基因编辑技术，成功修复了人类早期胚胎中一种与遗传性心脏病相关的基因突变。该研究一周前就遭，引发全球科技界广泛关注。由于牵扯伦理问题，人类胚胎研究屡屡处于争议之中。那么，科学家出于何种考量要对人类胚胎基因“动刀”？怎么实施？效果如何？将来有哪些应用？
这是美国国内首次进行人类胚胎基因编辑。据研究人员介绍，精确的基因编辑技术可用于修复人类胚胎中的致病基因突变，将其与体外受精等技术结合使用，或能防止有遗传性疾病相关基因变异的人将疾病传给下一代。此外，该技术还有助获得更多健康胚胎，提高体外受精成功率。
研究人员本次以肥厚型心肌病为研究对象，其是青壮年运动员猝死的主要原因之一。研究人员利用CRISPR基因编辑技术修复了人类早期胚胎中的这种突变，且定向非常精确，未出现“脱靶”效应，即没有在非靶点产生突变。
这篇论文的共同第一作者、美国索尔克生物研究所华人研究员吴军介绍说，肥厚型心肌病主要由最常见的遗传突变——MYBPC3基因突变引起，是迄今已知1万多种单基因遗传病之一。如果使用基因编辑技术在胚胎中成功修复MYBPC3突变，那么它就将不再遗传给后代，就让这一家族性遗传疾病获得根治。最新意味着，让患者在实施试管婴儿手术时，能获得更多的健康胚胎。
吴军说，这项研究显示了早期胚胎编辑能够达到较高的效率和安全性，了早期胚胎编辑在单基因显性遗传病安全防治方面的重大潜力，将对编辑技术的应用发展起到重要推动作用。他认为，早期胚胎编辑技术在伦理许可范围内的进一步探索优化，可能成为获得健康胚胎或提高健康胚胎数量的新途径，也是显性致病基因两个拷贝全部突变患者获得健康后代的唯一可能途径。
研究团队谨慎表示，相关基因编辑方法仍需进一步优化。吴军说：“其他单基因显性遗传突变的编辑修复是否能够有类似的效果和安全性，将是研究人员下一步的探索重点。”
这项研究是科学家通力协作下取得的重量级研究。英国伦敦大学圣乔治医学院学者娅尔达·贾母希迪评价说，这项研究“展示了如何利用基因编辑技术在早期人类胚胎上成功对致病基因突变进行高效修复”。
美国俄勒冈卫生科学大学是此次研究的发起者，此外，还有美国索尔克生物研究所、中国深圳国家基因库、韩国基础科学研究院共同合作完成。吴军认为，华人科学家在此项研究中的重要贡献值得关注。“我们实验室与深圳国家基因库有着长期的合作关系，测序及相关分析技术在基因编辑应用评估中具有至关重要的作用，而这是深圳国家基因库的强项，所以我们邀请深圳国家基因库也参与进来。”吴军说。
由于人类胚胎基因编辑研究存在伦理争议，在此之前，只有中国科学家开展过人类胚胎基因编辑研究。英国一个团队则获得的类似试验许可。
吴军介绍说，2015年，中国中山大学黄军就团队界上第一个发表人类胚胎基因编辑研究，引起广泛关注和巨大争议。
那么，中美的研究有何不同？吴军介绍，过去两年中，中国有3个团队先后尝试利用“基因剪刀”CRISPR－Cas9系统编辑人类胚胎中的致病基因，其中黄军就团队和范勇团队使用的是无法存活的异常三倍体人类胚胎，希望尽量减少争议；刘见桥团队则使用正常二倍体胚胎。美国此次使用的也是二倍体胚胎，但编辑过程有所不同。
吴军指出，中国研究团队通过试验了“基因剪刀”在人类胚胎中能够发挥编辑功能，但也发现了两个重要问题，即脱靶效应以及胚胎嵌合问题。美国此次的研究有效消除了脱靶效应和胚胎嵌合的影响。
“我们目前的工作还属于基础研究，在伦理的允许范围之内。我们应该继续进行这样的基础研究，以获得更多信息，”吴军说，“这样才能让我们知道下一步怎么去选择、判断将来的应用。”
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