武汉30岁以上孕妇可免费基因检测查唐氏病

　　本报讯(记者刘睿彻 通讯员陈莉 吴萍)江城30岁以上的孕妈可享受免费基因检测查唐氏。9日，我市妇幼健康惠民项目新闻发布会上宣布，无创产前基因筛查在我市全面推开，这一项能为每位孕妈节省1400元左右，约有1.5万名孕妇受益。本次会上，妇幼健康惠民项目多达十项，涵盖婚前、产前、刚出生的新生儿、0-6岁的儿童等生命孕育的全过程。

　　据悉，唐氏综合征又称先天性愚型，著名残疾指挥家舟舟的故事让大众对该病熟知。该病无愈，多数患儿在出生前夭亡，幸存者智力低下。据估计，每名唐氏综合征儿童生命周期的社会负担超过100万元。而孕妇年龄越大，生育唐氏综合征患儿的风险越高。全面二孩实施后，高龄孕产妇增多，防控形势更为严峻。

　　传统的唐氏检测方法准确率为70%左右。无创产前基因检测能同时检测包括唐氏综合征在内的三种染色体异常疾病，准确率为99.9%，我市是全国将此技术纳入免费项目的少数城市之一。

　　2017年，我市在江汉区、经开(汉南)区开展无创产前基因检测试点，检测人群为辖区35岁以上孕妇，截至目前共检测1694例，初筛阳性6例，其中1例已确诊为唐氏综合征，另5例待确诊。从初筛情况看，远高于相关研究报道的高龄孕妇(35岁以上)1/600-1/800的发病率，筛查作用明显。

　　今年3月，武昌区把无创产前基因检测作为该区的十件实事。过去认为，35岁以上的孕妇是唐氏综合征的高危人群。但在武昌区18例初筛阳性的孕妇中，9人在30—35岁之间，和35岁以上人群各占了一半。市卫计委相关负责人表示，虽然样本量还有待扩大，但唐氏综合征已呈现出年轻化趋势。

　　此次，我市全面推开无创产前基因检测，覆盖全市所有区，年龄范围扩大到30岁以上的孕妇。相关负责人表示，只要是我市户籍或是常住人口都可以享受这一政策，据测算，符合条件的孕妈约有1.5万人。

　　我市全面推广和规范应用该项技术，30岁以上的孕妇在相应孕期可在市、区妇幼保健机构免费享受无创产前基因检测，按照就近原则可在辖区的妇幼机构检测，也可根据便利到其他区筛查。

　　十项利好项目中，除了广受关注的免费产前基因检测，新生儿先天性、代谢性疾病筛查的病种也由43种扩大到48种，对江城宝宝的健康保障更为全面。

　　据悉，我国导致出生缺陷疾病中约半数为遗传代谢性疾病，如能在出生后的前3个月内确诊并开始治疗，病情将得到有效控制。早在2016年，我市在全省率先对高苯丙氨酸血症等43种遗传代谢性疾病进行免费筛查。

　　本次免费筛查的病种再扩容，新增5种常规病种纳入免费筛查范围，分别是苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等。

　　相关负责人表示，我市已建立了完善免费筛查体系，在宝宝出生的医院及妇幼机构、卫生院等均可进行，不需要家长专门跑。筛查将采集宝宝的足底血，筛查样本送到市妇幼新生儿疾病筛查中心统一检测，检测结果为阴性不再另行通知，发现阳性将进行电话及短信通知家长带宝宝到市妇幼进一步复查。

　　此外，还有先天性心脏病救助项目。我市指定武汉儿童医院为先天性心脏病手术干预治疗定点单位，安排106万元专项资金，为0-6岁先天性心脏病患儿提供医保或统筹医疗报销后2万元以内的医疗费用补助。

　　适龄妇女享受免费“两癌”检查(宫颈癌、乳腺癌)。今年，我市30-65岁的妇女均可到区妇幼保健院、社区卫生服务中心(乡镇卫生院)接受免费的“两癌”初筛服务，初筛阳性或可疑阳性的妇女可到市妇幼保健院进行免费的复查确诊。

　　另外6个妇幼健康项目分别是：婚前医学检查项目，孕前优生健康检查项目，增补叶酸和乙梅艾检测咨询项目，孕产妇健康管理项目，0-6岁儿童健康管理项目，避孕药具免费领取项目。