顺义妇儿医院开设区域首家“遗传咨询门诊

　　为满足部分人群的生育需求和保障儿童健康成长，顺义妇儿医院专门设立“遗传咨询门诊”,将于8月22日正式开诊。特邀首都医科大学附属儿童医院专家定期出诊，为就诊患者提供遗传咨询、新生儿筛查等医疗服务。

　　由经过医学和遗传学专门训练的咨询师为咨询者解答，帮助咨询者理解和适应遗传因素对疾病的作用，内容包括：①解释和评估疾病的发生或再发风险；②进行有关疾病的遗传和预防教育，解答咨询者的疑惑，并提出专业，促进知情选择和对相关遗传病的逐步认知和接受。

　　遗传咨询对象为：夫妇双方或家系有某些遗传病或先天畸形者；曾生过遗传疾病患儿的夫妇；不明原因智力底下或先天畸形儿的父母；有不明原因的反复流产或死胎、死产等情况的夫妇；婚后多年不育的夫妇；35岁以上的高龄孕妇；长期接触不良因素的育龄男女；孕期接触不良因素以及患某些慢性疾病的孕妇；常规检查常见遗传病筛查发现异常者；其他有关优生需要咨询的人群 。

　　李巍，首都医科大学附属儿童医院教授、博士生导师，2005年入选中国科学院“百人计划”。 2005年获国家杰出青年科学基金。2009年入选国家人社部新世纪百千万人才工程国家级人选。

　　主要学术业绩：主要致力于遗传代谢病基因的克隆和功能研究，以及研究因囊泡运输障碍导致的遗传代谢疾病、心血管疾病及神经疾病等的发病机制。

　　主持多项国家自然科学基金重点项目、973课题、863课题、国家重点研究计划课题等。已在国内外发表论文100余篇，其中被SCI收录66篇，总影响因子约430，被引用3200余次。主编《生物信息学导论》、《遗传咨询》，副主编《医学遗传学（第3版）》、《产前遗传病诊断》等专著。获国家发明专利1项，软件著作权3项。主持中国遗传咨询网的科普和公益性在线遗传咨询，成为我国医学遗传学和遗传咨询的知名网站。主编《漫画遗传》科普专著。

　　齐展，首都医科大学附属儿童医院，市儿科研究所医学遗传中心助理研究员；协和医学院基础医学院，中国医学科学院基础医学研究所，遗传学博士。

　　职业特长：自2012年8月到儿童医院工作以来，从事基因测序、数据报告解读及出生缺陷罕见病的致病机制研究工作，在单基因病遗传检测单基因病致病基因分析方面经验丰富。作为项目负责人，主持首都医科大学校自然1项，参与国家自然科学基金项目2项。