孕育健康宝宝 预防出生缺陷(图

　　2013年9月12日是中国第九个预防出生缺陷日，对于大多数人来说，“预防出生缺陷日”还非常陌生，事实上中国是全球出生缺陷高发国家之一。

　　有数据表明，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，且先天性心脏病等严重缺陷发生率呈上升态势，出生缺陷问题已成为我国重大公共卫生问题。

　　一名患儿家长李文辉告诉记者，2009年5月他的女儿在广州出生，6月发病，7月呼吸微弱上呼吸机，8月确诊为MMA，但孩子已严重酸中毒和脑损伤，到现在智障加重残。

　　MMA是先天几种氨基酸代谢异常的病种，严重的酮酸中毒，导致脑萎缩等，于1967年首次被报道，病发率十万分之一左右。后来李文辉加入MMA的家长交流QQ群，了解到好几个MMA孩子也出现因为没有及时确诊治疗，而导致夭折，或后期智力低下等，他认为，如果这些孩子能得到新生儿筛查或早期诊断，就不会发生这样的悲剧了。

　　据了解，我国已建立了出生缺陷预防体系，一级预防包括婚前检查，孕前保健和遗传咨询，二级预防包括产前筛查和产前诊断，预防为新生儿疾病筛查，目前筛查病种包括先前性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症和听力障碍等；而据国外统计已知的罕见病（又称孤儿病）有6500多种，约占人类疾病的10%；而我国尚无的权威定义，因为中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚，而国外数据不一定适合中国国情，这也是目前中国罕见病政策制定的困难和瓶颈。

　　有业内专家表示，近些年来，一些年轻的家长开始了解并重视预防宝宝出生缺陷问题，事实上预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要，相关问题需要每个个体都重视和关注。