预防出生缺陷 拥有健康宝宝

　　有关专家指出，我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万-120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、因素或二者的共同作用。

　　减少出生缺陷，关键在于预防。根据世界卫生组织的，出生缺陷的预防措施分为：

　　由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。选择最佳的生育年龄、养成良好的生活习惯，避免接触放射线和有毒有害物质等。

　　指孕早期保健，整个孕期有5次以上产检，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期（8-14周）、中早孕期（15-20周）进行，孕妇可在孕11周~13周+6天、孕18~24周及孕28～32周左右各进行一次B超检查，可检测出70%-80%的出生缺陷。母血生化指标产前筛查可检测出60%-70%的高危缺陷。在孕16-20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，及时诊断和治疗，减少缺陷儿出生。

　　唐筛指筛查唐氏综合征患儿的检查。唐氏综合征也叫21三体综合征,是一种染色体疾病。它会导致孩子智力的严重低下，而且由于遗传物质是不能被改变的,所以目前并没有很好的治疗方法。

　　NT指的是宝宝的“颈项透明层”。宝宝的淋巴系统健全前,少量淋巴液会聚集在颈部,形成透明层,就是NT了。NT检查就是通过B超来测量颈项透明层的厚度。

　　孕妈一般需要在孕11周~13周+6天之间测定。一般来说,厚度小于2.5毫米为正常,等于或大于2.5毫米就是NT增厚。

　　早期唐筛－－又称Ⅰ期唐筛，指的是孕早期11～13周时通过抽血来进行筛查的项目。检测的主要是孕妈血清中两种物质的量,分别是游离β人绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白A（PAPPA）。

　　中期唐筛－－又称Ⅱ期唐筛，指的是孕中期15~20周时，也是通过抽血来进行筛查的项目。检测的主要是孕妈血清中三种物质的量,分别是甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌激素。

　　因为如果宝宝患了唐氏综合征,这些数值会发生变化,所以可以通过测定这几样东西,综合孕妈的年龄、孕周、体重等,计算异常胎儿的概率。

　　一般认为无创DNA的最佳检测时间是12~26周,这种技术可以对孕妈静脉血中的DNA片段进行测序,通过检测到来自胎儿的游离DNA,从而得到宝宝的遗传信息。是一种准确率较高的筛查方法。但以上检查均属于初筛项目，确诊还需要遵从医嘱进行进一步的产前诊断。

　　一般来说,孕妈在整个孕期要接受两次排畸检查，我们又把它们分别称为大排畸和小排畸。

　　大排畸是怀孕中期进行的超声检查，一般在孕18~24周左右做。大排畸能全面详细地检查胎儿每个器官,医生会从各个角度仔细观察胎儿颜面和各器官的发育情况,较早发现胎儿畸形,如唇腭裂、神经系统畸形、骨骼发育异常、心血管畸形等等。

　　小排畸一般在孕晚期做（孕28～32周左右），简单地说就是在胎儿又长大了些后再次确认有无畸形。此外，小排畸还可以看孕妈胎盘、羊水的情况。筛畸的主要目的是筛查岀严重畸形,尤其是性畸形,例如无脑儿、严重脑膨出,严重性脊柱裂、严重胸腹璧缺损合并内脏外翻、单腔心、性软骨发育不良等。若排畸中发现异常,孕妈一定要重视起来,必要时做进一步检查,积极配合医生进行处理。

　　给宝宝做筛查越早越好，为新生儿筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力障碍等疾病，有利于及早进行诊断，把握最佳治疗时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。预防可预防大多数先天缺陷，需重点把握一级二级预防手段，即婚前、孕前和孕期干预。

　　▲开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，争取适时进行手术治疗。