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如何做好遗传病的预防工作

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  • 2018-10-29
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  遗传病种类繁多,但人类目前能够治疗的还只限于很少的一部分,其他的还束手无策,因此预防就显得尤为重要。所谓遗传病的预防,就是防止患有严重遗传性疾病的婴儿出生。目前,常通过如下手段达到这一目的。

  (1)遗传咨询。通过对病人家庭调查、实验室检查及结合临床特点,对病人的疾病做出正确诊断,判断其是否为遗传病,判明是新的突变产生还是遗传而来;其次要确定遗传方式;最后提出对策和办法。

  (2)产前诊断。某些遗传性疾病可以于妊娠期得到确诊,如染色体病、神经管缺陷(无脑儿、脑脊膜膨出等)。部分代谢性疾病及性连锁遗传病可在孕早期取绒毛检查染色体,或在妊娠16~20周做羊水检查,包括羊水染色体检查及其他生化检查等,也可利用B超对异常胎儿进行检查,对查出的病胎儿及时终止妊娠。

  (3)婚前男女中杂合子检查。隐性遗传病杂合子带有致病基因但不发病,但两个杂合子结婚就可能生出一个纯合子病婴,而这种隐性遗传病通常近亲结婚发病率高。所以,近亲结婚也能达到预防目的。

  第一胎患遗传性疾病,如果要生第二胎,其结果如何预测?这是每个处于此种情况的人急于想知道的问题。

  常染色体显性遗传病:如果父母双方之一是杂合子(一对基因中只有一个病基因),其子女中发病的可能性为50%。父母双方均为杂合子,子女中再发病的可能性为75%。父母一方为纯合子(一对基因中两个均为病基因),子女中再发病为100%。

  常染色体隐性遗传病:父母双方均、为杂合子,子女中发病的可能性为25%o父母双方之一是杂合子,子女中发病的可能性为零,但为100%的携带者。双亲之一为杂合子,另一方为纯合子,其子女中5010发病,50%为携带者。如果双方均为纯合子,则子女中100%发病。

  伴性X连锁隐性遗传病:若母亲是携带者,父亲正常,则子代中儿子发病的可能性为50%,女儿中50%为携带者。若父亲是患者,母亲正常,则子代中女儿均为携带者,儿子均正常。若父亲是患者,母亲是携带者,则子代中女儿50%为患者,50%为携带者;儿子中50%为患者,50%正常。

  一般来说染色体疾病在子代中的再发一生率与一般人群相同,但少数的染色体疾病,由于父母亲本身有染色体疾病方面的异常,则要根据父母染色体的情况来推算。

  根据多基因遗传病在群体中的发病率和遗来计算,上述子代中发病的可能性25%、50%、75%是就“整体”而言,例如一种遗传性疾病在子代中的发生率为25%,第一胎已为患儿,但并不意味生第二胎可以正常,而只是说第二胎中还是有25%属可能性发病。

  不论哪种遗传性疾病,在近亲结婚中,其子女患遗传性疾病的机会比正常普通的人群高出数百倍,所以婚姻法中:直系亲属、三代以内分系亲属通婚,是后代优生的一条重要准则,减少了后代遗传病的发生几率。返回搜狐,查看更多

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