降低出生缺陷遗传门诊一直在努力！

　　2005年9月12日，里来自世界的1500名科学家、官员和公共卫生工作者聚集一堂，共同分享全世界预防出生缺陷和残疾方面的研究，为推动发展中国家预防出生缺陷的行动提出指导性意见。中国决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”并联合国确定为“世界预防出生缺陷日”。中国与会代表与世界代表共同起草并发表一份“大会书”，号召全世界发展中国家积极行动起来，携起手来，为了全世界妇女和儿童健康，为了全世界人类的未来而努力奋斗，这就是“出生缺陷防控日”的由来。

　　2012年我国卫生部颁布的《中国出生缺陷防止报告》统计，我国出生缺陷总发生率为5.6%，常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、因素或二者的共同作用。减少出生缺陷，关键在于预防。根据世界卫生组织的，出生缺陷的预防措施分为:一级预防——孕前咨询和检查，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。二级预防——产前检查，整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。预防——新生儿疾病筛查，给宝宝做筛查越早越好，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症及听力等。

　　产前诊断中心遗传门诊通过对已生育过出生缺陷患儿的父母进行遗传咨询和生育指导，通过一级预防，避免出生缺陷再次发生；同时，对于育龄期和妊娠期的女性进行宣教，通过孕前检查、产前筛血清学查、超声筛查、孕妇外周血游离DNA产前筛查及羊水穿刺胎儿染色体核型分析等二级预防技术手段，明确宫内胎儿情况，以达到降低出生缺陷的目标。未来，遗传门诊将一如既往助力生殖健康、为孩子的美好明天保驾护航！

　　产前诊断中心遗传咨询门诊包括孕前遗传咨询和产前遗传咨询，其主要适应人群为：

　　作者：大学第一医院 生殖中心·产前诊断中心 遗传咨询门诊 罗丽丽返回搜狐，查看更多