生健康阳光宝宝

　　“新生儿出生缺陷率上升，与婚检率下降、产前筛查率低等因素不无关系。”海口市妇幼保健院遗传咨询门诊负责人周冰说，产前检查常重要的，但很多人都忽视了，认为是可做可不做的项目。例如“唐氏综合症”具有随机性特征，事先毫无征兆，没有明显的家族史，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿，各个年龄段的孕妇也均可能生出“唐氏儿”。据统计，30%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生，70%的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生。

　　———海口市妇幼保健院遗传咨询门诊开诊，为群众提供优生、遗传和产前诊断服务

　　每个家庭都希望拥有健康的宝宝，可不是每对准爸爸和准妈妈都能如愿的。据悉，近几年，海南省新生儿出生缺陷率逐年上升，缺陷率已从10年前的66.28％。上升至112.34％。。医学专家指出，新生儿出生缺陷率上升，与婚检率下降、产前筛查率低等因素不无关系。近期，海口市妇幼保健院开设遗传咨询门诊，为病人提供相关的优生、遗传和产前诊断等方面的各项服务。

　　据了解，近几年，海南省新生儿出生缺陷率逐年上升。10年前，海南省新生儿的缺陷率为66.28％。，但据最新统计，缺陷率已上升至112.34％。。

　　“新生儿出生缺陷率上升，与婚检率下降、产前筛查率低等因素不无关系。”海口市妇幼保健院遗传咨询门诊负责人周冰说，产前检查常重要的，但很多人都忽视了，认为是可做可不做的项目。例如“唐氏综合症”具有随机性特征，事先毫无征兆，没有明显的家族史，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿，各个年龄段的孕妇也均可能生出“唐氏儿”。据统计，30%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生，70%的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生。

　　据了解，“唐氏综合症”是一种最常见的导致新生儿先天痴呆的常染色体三体征。它是由于患儿第21号染色体比正多了一条所引发的，故又称“21—三体综合征”。一般而言，在人群中的发病率为1/700至1/800，主要表现为先天智力低下、发育障碍、特殊面容等，如头小、手指短粗等，约50%患儿合并先天性心脏病。目前医学尚无治疗此病的方法，因此出生前的筛查尤为重要。

　　该院遗传咨询门诊负责人提醒市民，及早发现“唐氏综合症”的孕期检查的方法有三种，一是I期唐氏筛查,11—13+6周，结合利用超声测NT值进行母血清筛查；二是Ⅱ期唐氏筛查，15—20+6周取母体血清进行筛查；三是对高危孕妇行介入性产前诊断。

　　“地贫海南有的地区发病率约为10%，治疗费用也是一笔不小的数目。”周冰说，地中海贫血（简称地贫）是一种常染色体隐性遗传性疾病，我国沿海地区、广东、广西、海南等地为疾病高发区，浙江、湖南、四川、贵州等亦有发生，在海南有的地区发病率约为10%。地贫主要分α及β两种类型，若夫妇双方均为同一类型地贫，其子女有25%为重型地贫，50%为轻型地贫，25%正常无地贫基因携带。重型α地贫的临床表现为胎儿水肿、巨大胎盘、羊水过多、心脏扩大、畸形、死胎、死产等。重型β地贫患儿出生后贫血逐渐加重，表现出严重贫血（需靠输血维持生命）、黄疸、肝脾肿大、生长缓慢、反应迟钝等。目前，普遍采用的地贫治疗方法有两种：定期输血维持生命（人均费用约每年5万元）和造血干细胞移植（人均30万元左右），治疗费用高、难度大，愈后效果不好，患者一般只能存活十多年甚至更短。 因此，周冰主任提醒广大市民：“防止重型地贫患儿出生，最根本的办法是孕期产前诊断”。

　　哪些人群须做产前检查呢？据该院遗传咨询门诊负责人周冰介绍，需要进行产前检查的患者包括：分娩时年龄达到或超过35岁高龄产妇；曾经分娩过先天性缺陷儿或有遗传病；有原因不明流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇；不明原因的不育史；先天性智力低下者及其血缘亲属；有遗传病家属史的夫妇；原发性闭经和原因不明的继发性闭经；生育过母儿血型不合引起新生儿核黄疸亡者；近亲婚配者。

　　日前，海口市妇幼保健院的遗传咨询门诊已正式开诊。主要是为病人提供相关的优生、遗传和产前诊断等方面的各项检查。服务对象为高龄、有不良生育史、孕期用药或致畸因素接触史、孕期发现胎儿异常的孕妇，以及有可疑或者明确遗传病家族史患者或携带者等提供咨询服务和相关检查。也为计划怀孕的夫妇提供优生咨询、遗传咨询等咨询服务。遗传咨询组有医师5人，1名。所有医师均接受过专业培训，具有妇产科学、医学遗传学、超声影像及实验室技术等方面学科知识，能为广大患者提供优质服务。

　　周冰大家，若是遇到以下情况，可到遗传咨询门诊就诊。一是唐氏筛查提示高危人群；二是B超提示胎儿异常；三是地贫结果异常者；四是孕期用药咨询；五是胎儿畸形需进行医学指征引产者；六是有遗传病家属史的夫妇；七是原发性闭经和原因不明的继发性闭经；八是生育过母儿血型不合引发新生儿核黄疸亡者；九是近亲婚配者；十是分娩时年龄达到或超过35岁高龄产妇；十一是不明原因的不孕史；十二是曾经分娩过先天性缺陷儿，有原因不明流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇；十三是先天性智力低下者及其血缘亲属。

　　据了解，具体流程如下，发现以上情况者医生指导患者到海口市妇幼保健院国兴二楼妇产科门诊———遗传咨询门诊进行登记并预约咨询时间。遗传咨询门诊周冰医生出诊时间为每周一、周六的上午及每周四下午。产前咨询：65388190