世界唐氏综合征日 关爱“唐宝宝”

　　来自蚌埠的张丽(化名)今年28岁，最近，她想要再生一个宝宝，虽然年龄不大，但她却有更多的担忧和焦虑。张丽的第一个孩子是个“唐宝宝”，她告诉我们，怀第一个宝宝时，她孕期几乎所有的检查都做了，就是未做唐氏筛查，等到宝宝足月生产，才确认是唐氏儿。她和丈夫到现在都非常痛苦，后悔，，常常以泪洗面。如今他们想再生一个宝宝，如何才能孕育出一个健康的新生命呢？

　　在安徽省立医院产前诊断中心，经过与医生的多次沟通，张丽和丈夫了解了疾病发生原理、再发风险及有效预防措施，在医生指导下备孕3-4个月，再次怀孕，并在孕18周做了羊水穿刺，核型分析结果正常，当他们第二个健康的宝宝出生的时候，张丽切身感到了生命的来之不易。

　　安徽省立医院妇产科副主任、产前诊断中心主任汪菁提醒大家，准备怀孕的夫妇最好在孕前3～6个月到遗传咨询门诊，接受风险评估和孕前检查，做到有计划的怀孕。孕期正规产检，进行唐氏筛查及超声畸形筛查，遇到问题务必和专业医生沟通交流，切不可低估产前筛查的重要性，做到优生优育。

　　2017年3月21日是第6届“世界唐氏综合征日”。每年的这一天，世界各地的有关组织就会进行不同形式的交流活动，探讨唐氏儿童的抚养经验，并呼吁以正确观点看待唐氏综合征患者。

　　唐氏综合征是临床上最为常见的染色体异常之一，又称为“先天愚型”或“21三体综合征”，是由多了一条21号染色体而导致的疾病，发病率约为1/800。据《中国妇幼卫生事业发展报告(2011)》，中国每年约有2.3~2.5万唐氏儿出生，平均20分钟就有1例唐氏儿出生，目前我国已有100万唐氏综合征患者。

　　据汪菁介绍，每位孕妇都有可能生育唐氏儿，风险随孕妇年龄递增而升高。25-30岁的育龄妇女，生育“唐宝宝”的风险大约为1/1100-1/1000，35岁风险上升至1/350，40岁时至1/100，45岁时达1/25。

　　眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多。

　　“唐宝宝”出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓。身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常。

　　约一半的“唐宝宝”伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形，呼吸及听力问题、甲状腺疾病的风险较大。

　　针对所有育龄准爸爸准妈妈，应在孕前3-6个月看优生优育及遗传咨询门诊，务必在医生指导下进行备孕及相关孕前检查。

　　所有孕妇都应进行唐氏筛查，高风险应进一步确诊，低风险患者应结合B超及四维彩超等进行后续产检进行评估。

　　通过采集孕妇静脉血，提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险。高风险患者应进一步进行产前诊断。

　　羊水穿刺等介入性产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。对于生育染色体异常患儿高风险的孕妇，应进行羊水穿刺等介入性产前诊断。

　　3)孕20周加6天以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21/18/13三大染色体三体风险者；

　　安徽省立医院产前诊断中心是我省首批获准正规开展产前诊断技术服务的医疗机构。目前，安徽省立医院产前诊断中心开设优生优育遗传咨询门诊，开展血清学筛查、无创产前筛查及羊水穿刺、超声畸形筛查等项目，在细胞遗传学及遗传学诊断、遗传咨询等方面居省内领先水平。(方雯 彭亚琴)

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