肺部疾病的常见遗传联系

　　由科罗拉多大学医学院院士领导的国际研究小组已经确定了类风湿性关节炎相关间质性肺病与特发性肺纤维化之间的遗传联系。

　　“通过这些疾病之间的遗传背景中的这种联系，我们现在知道类风湿性关节炎相关 - 间质性肺病和特发性肺纤维化具有相似的原因并且可能被证明具有相似的治疗方法，”第一作者，副教授Joyce Lee博士说。在医学系。

　　类风湿性关节炎(RA)是一种炎症性和自身免疫性疾病，影响约1%的人群。虽然它通常与进行性损伤，并发症和死亡率增加相关，但多达60%的类风湿性关节炎患者患有称为间质性肺病的肺病，其导致肺组织的进行性瘢痕形成，肺损伤和死亡。间质性肺病是RA患者发病率和死亡率的主要原因。

　　特发性肺纤维化(IPF)是最常见的进行性肺纤维化类型。随着时间的推移，疤痕变得更加严重，深呼吸变得困难，肺部也无法吸收足够的氧气。IPF患者的平均存活时间为3至5年，并且关键的未满足需求是在肺部不可逆地瘢痕形成之前识别患者。

　　新英格兰期刊当前研究的研究人员假设RA-间质性肺病和IPF的遗传学可能存在共同因素，因此他们研究了RA患者的多样性，包括那些患有RA的患者和那些患有RA的患者。没有间质性肺病。该研究收集了来自法国，中国，希腊，日本，墨西哥，荷兰和美国的患者病例。研究对象的总数超过6,000。

　　研究人员发现，一种特殊的遗传特征，称为MUC5B启动子变体rs35705950，导致肺部粘液产生显着增加，是特发性肺纤维化最强的遗传风险因素，也是RA-的最强风险因素。间质性肺病。

　　“这些研究结果将使我们能够识别患有类风湿性关节炎的人，他们有肺纤维化的风险，并设计干预措施，可能预防类风湿性关节炎患者发展为进行性肺纤维化，”该部门David Schwartz博士说。在CU医学院的医学。