医者仁心 倾情奉献优生优育事业

　　中国江西网讯 陈美玲、全记者汪清林摄影报道：“做一名好医生是我一生不懈的追求。”这是省妇幼保健院产前诊断中心主任秋的座右铭。从事临床妇产科、医学遗传30年，接诊病人高达50余万人次,秋用精湛的医学技术为无数夫妇的优生优育带来。

　　降低出生人口缺陷不是一句口号，而是迫在眉睫的工作。二孩时代来临，如何提前诊断缺陷的关口、提高早期预防早期干预的能力？秋一直在防控出生缺陷的前沿，带领省妇幼保健院产前诊断中心建立健全一整套早期预防筛查诊断体系，率先在全省实现出生缺陷预防更早、诊断更快、干预更强、优生优育。

　　在秋的带领下，产前诊断已拥有十万级遗传净化实验室，建立起以一代、二代测序和基因芯片系统等高新技术平台，结合脐穿、绒穿等主要诊疗技术手段的早期出生缺陷防控体系，全国首批无创DNA产前检测试点，省地中海贫血产前诊断责任单位，第二轮江西省领先学科建设项目。

　　2015年，赣州陈姓夫妇因第一胎为经典型PKU患儿，再次怀孕20周，慕名来到优生遗传门诊找秋咨询。秋带领科室团队精心制定诊疗方案，考虑到孕妇孕周，经与病人多次沟通，她决定一面对先证者进行PAH基因检测和遗传家系分析，同时对孕妇进行羊膜腔穿刺术，提取胎儿DNA，对PAH基因测序。最终结果是胎儿羊水检测携带两个致病突变，与先证者情况一致，最终诊断出胎儿为经典型PKU患儿。

　　近几年，秋带领团队发现30例世界首报异常染色体核型，全部载入《世界首报中国人染色体异常核型图谱》，为我国人类医学遗传病研究作出贡献。（江南都市 报）