“第三代试管婴儿”的前世 ——华西生殖PGT系列科普（一）

　　他们通过常规试管婴儿的方法获得男女双方配子（即精子与卵子），在实验室中培养为胚胎，并在胚胎的卵裂期通过实验方法获得其中的1-2个细胞，再对这些细胞进行染色体分析，从而挑选相对正常的胚胎进行移植，最终获得了3例健康的活产婴儿。

　　自那以后，P便作为一种重要的遗传学诊断技术，开始帮助广大受到遗传疾病困扰的夫妇，以期获得健康的后代。再后来，医生与胚胎学家又发明了胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Screening，PGS）技术并应用于临床。

　　所谓“第一代试管”，就是将男方的精子和女方的卵子在实验室中受精结合而产生胚胎，再将胚胎移植回女方子宫帮助其受孕的技术。主要适用于女性因素导致的不孕，比如输卵管粘连、阻塞，排卵障碍，子宫内膜异位症等。

　　而“第二代试管”呢，医学的全称叫做“卵细胞浆内单精子显微注射”，是通过人为挑选活力、形态较好的精子直接注射入卵细胞浆内授精的方法。主要适用于男性因素导致的不孕，比如严重的少、弱、畸形精子症，甚至梗阻性无精子症等。

　　“第三代试管婴儿”，即前文提到的PGT技术，是对植入前胚胎进行遗传学检测，去除携带严重遗传性致病基因的胚胎，选出正常的胚胎进行移植，避免严重遗传病患儿的出生。根据2018年出版的中国《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识》中的推荐，P技术主要适用于：1.染色体异常：夫妻一方或双方携带有遗传倾向的染色体结构异常；2.单基因病：如地中海贫血，血友病，白化病等；3.具有遗传易感性的严重疾病：如遗传性乳腺癌BRCA基因突变；4.HLA抗原匹配：筛选与先前血液病患儿相同HLA配型的胚胎，从而诞生配型相同新生儿，提取脐血干细胞救治患病。

　　PGS技术是一种筛查技术，夫妇双方本身没有遗传学异常，但是有不明原因反复自然流产，不明原因反复种植失败等问题，使用该技术是为了筛选出有染色体非整倍体或染色体段异常的胚胎。通过移植没有遗传学异常的胚胎，以提高临床妊娠率，降低流产率和出生缺陷。

　　通俗一点来讲，如果第一代“试管婴儿”是恋爱，第二代是包办婚姻，那第三代就是比武招亲，择优录取了。

　　如果您需要咨询或者需要做第三代试管婴儿，包括以前登记等候第三代试管的朋友们可以前来就诊了。请先于我院优生遗传咨询门诊或生殖内分泌门诊就诊，现我院PGT小组医生有：罗珊、李小红、刘洪倩、梅、胡婷。

　　本期是华西生殖PGT系列科普第一期，后续关于PGT的具体原理、流程、风险，常见可进行PGT助孕的遗传问题介绍，请期待后续科普文章。

　　获得项：多次参加国内外学术交流，作为主持和第一主研参加省部级科研项目和国家重点研发计划项目4项，参研多项，在国内外学术期刊公开发表论文20余篇。获四川省科技进步二等一项。

　　工作经历：曾于2010年，2014年及2016年分别前往美国耶鲁大学医学院，英拉斯哥大学皇家医院及中文大学威尔斯亲王医院妇产科交流学习。毕业后于四川大学华西第二医院妇产科从事临床一线工作，并先后完成了住院医师规范化培训以及获取了妇产科学中级资格