8成罕见病是遗传缺陷所致 预防应做好这几件事

　　罕见病，指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。

　　目前全球范围内已确认的罕见病种约6000-7000种，其中80%由先天性遗传缺陷所致。对于同一个家庭来说，由于罕见病有一定再发率，如果不能及时确诊给予遗传咨询或产前诊断，会再次孕育出同样出生缺陷的患儿，造成极大家庭和社会负担。

　　罕见病该如何预防？做好做好新生儿筛查和孕前产前检查和疾病筛查是防止和减少罕见病发生的最有效手段和措施。

　　孕前要进行家庭的遗传咨询，并做好优生四项、染色体检查等孕前检查，孕前补充叶酸，可预防神经管畸形。高危人群（例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者）应进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

　　即怀孕期间定期做产检，在这期间进行筛查、诊断，最早怀孕9周，最晚4-5个月时就能查出胎儿是否有生理缺陷。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。

　　通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效地针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。

　　除了罕见病，还有很多种婴儿出生缺陷，如先天性心脏病、唇腭裂、脊柱裂、唐氏综合征等，预防包括罕见病在内的出生缺陷，更是每一对备孕夫妻都应该做好的事。