中因科技创新医学技术推动眼科遗传病的基因检测及治疗

　　如今，眼部遗传病的诊疗技术不断突破，伴随着基础医学尤其是生物学和遗传学研究的快速发展，为众多处于眼病深渊的患者带来希望。

　　中因科技有限公司建立的遗传性眼病临床基因诊断平台作为国内眼科学界覆盖病种更多，覆盖基因更全面的遗传性眼病临床基因诊断平台。中因科技表示，通过基因检测实现诊断，是遗传性眼部疾病遗传咨询、个性化治疗的依据和基础。

　　遗传性眼病包括眼科遗传性疾病和遗传性疾病的眼部表现，分为单基因遗传性眼病和多基因遗传性眼病。单基因遗传性眼病由单个基因缺陷所致，包括单个核苷酸的突变，片段缺失、插入和置换引起的移码突变和序列重复等。这些基因缺陷可能来自父母遗传，也可能是受影响诱发的新生突变，并可能遗传给下一代。常见的单基因遗传性眼病有视网膜色素变性、Leber先天性黒朦、锥杆细胞营养不良、Stargardt 病、结晶样视网膜变性、Usher 综合征、BBS综合征、无脉络膜症、视网膜劈裂、马凡综合征、先天性白内障、遗传性角膜营养不良、先天性青光眼和小眼球等。多基因遗传性眼病是由两对以上致病基因的累积效应所致，其遗传效应较多地受因素的影响。常见的多基因遗传性眼病有近视和年龄相关性黄斑变性。

　　目前，只有少数遗传性眼病（例如先天性白内障、遗传性角膜营养不良和青光眼等）可以进行手术治疗，绝大多数的遗传性眼底病根本无疗，是不可治愈双眼盲的主要原因，也是目前以及未来防盲治盲工作的重点。因此，优生学及基因检查是早期诊断先天性眼病的主要方法。

　　中因科技基因检测涵盖 76 种常见眼科遗传病的 441 个致病基因。可诊治范围如下。

　　角膜疾病包括：圆锥角膜 （常显遗传）、角膜上皮营养不良（常显和常隐遗传）、角膜基质营养不良（常显和常隐遗传）、Fuchs角膜内皮营养不良（常显遗传）、后部多形性角膜内皮营养不良（常显遗传）、先天遗传性角膜内皮营养不良（常隐遗传）、Peters 异常（常显和常隐遗传）。

　　青光眼包括：开角型青光眼（常显和常隐遗传）、先天性青光眼（常隐和双基因遗传）、Axenfeld-rieger 综合症（常显遗传）。

　　晶状体疾病包括：先天性白内障（常显、常隐和X连锁遗传）、Man 综合症 （常显遗传）、WMS综合症（常显和常隐遗传）、晶状体脱位 （常显和常隐遗传）。

　　玻璃体和视网膜疾病包括：家族性渗出性玻璃体视网膜病变 （常显和X连锁遗传）、Leber先天性黒朦（常隐遗传为主，少数常显遗传）、视网膜色素变性（常显、常隐、X连锁和双基因遗传）、锥杆细胞营养不良（常显、常隐和X连锁遗传）、白点状视网膜色素变性（常显和常隐遗传）、结晶样视网膜色素变性（常隐遗传）、Best病（常显遗传）、黄斑变性（常显和常隐遗传）、Stargardt 病 （常显和常隐遗传）、视网膜劈裂（X连锁隐性遗传）、无脉络膜症（X连锁隐性遗传）、回旋状脉络膜萎缩（常隐遗传）、眼白化病（常隐和X连锁隐性遗传）、小口氏病（常隐遗传）、Norrie 病（X连锁隐性遗传）、Usher 综合症 （常隐遗传）、BBS 综合症（常隐遗传）Joubert 综合症（常隐遗传）、Stickler 综合症（常显和常隐遗传）、Wagner 综合症（常显遗传）、Goldmann-Favre 综合症（常隐遗传）。

　　色盲包括：红绿色盲（X连锁遗传）、蓝色盲 （常显遗传）、全色盲（常隐遗传）。

　　视神经病变包括：Leber 遗传性视神经病 （线粒体遗传）、视神经萎缩（常显、常隐和X连锁遗传）

　　眼球发育异常包括：小眼球伴或不伴眼组织缺损（常显、常隐和X连锁遗传）、无虹膜 （常显和常隐遗传）

　　中因科技目前已成功将基因检测方法落实到多种基因检测项目之中，为遗传性眼科患者提供快速、准确、可靠和专业的临床基因诊断服务。

　　一代测序基因检测方法可有效进行Lasik手术两个位点检测、Lasik手术五个位点检测、LHON、视网膜劈裂、无脉络膜症检测。

　　靶向捕获基因检测方法可针对常见眼科遗传病基因检测、角膜病基因检测、青光眼和晶状体疾病基因检测、视神经疾病基因检测、眼球震颤和斜视基因检测、视网膜母细胞瘤基因检测、高度近视及伴发近视的综合征基因检测、小眼球、无虹膜和小睑裂基因检测、眼科遗传病基因检测。

　　据悉，中因科技希望通过持之以恒的努力，建立专业、可靠、诚信、权威的遗传性眼病临床基因诊断平台；通过婚前、孕前或产前的基因诊断有效预防严重遗传性眼病患儿的出生；为遗传性眼病患者提供有效的基因治疗、干细胞治疗和药物治疗。建立世界一流的遗传性眼病基因诊断、预防和治疗中心。