上海成立首个儿科临床遗传中心五年完成十万新生儿基因检测

　　中国新生儿基因组计划7日启动，将从根本上实现新生儿遗传病的早发现、早诊断、早干预。中新网 图近年来儿童遗传疾病的发病率呈逐年上升趋势，且病因大多未明，研究儿童遗传病的发病机制，提高儿童遗传病的诊断和预防水平，对于优生优育和提高我国人口出生素质的意义重大。澎湃新闻（）记者8月7日从复旦大学附属儿科医院获悉，该院牵头在沪成立首个儿科临床遗传中心。该中心的成立将成为临床遗传学在儿科领域的里程碑，将促进上海在临床遗传疾病的病因研究、基因诊断、临床干预治疗和预防等方面取得更大进步。与此同时，由中国遗传学会遗传咨询分会联合该院发起的“新生儿疾病的基因组计划”8月7日也宣布启动，计划5年内完成10万例新生儿基因检测，建立新生儿遗传病基因检测标准，推动出生缺陷的精准干预。尽管医学在不断发展与进步，但遗传病的发病率却连年上升。“我国每年新增出生缺陷儿童约90万例，随着 全面二孩 政策，这一数字仍将不断升高。”中国科学院院士、著名遗传生物学家贺林院士向澎湃新闻记者透露。近年来，迅速发展的全基因组技术，包括序列分析和拷贝数变异分析等都为遗传病的诊断带来性的改变。复旦大学附属儿科医院院长黄国英表示，该院在上海市出生缺陷防治重点实验室研发平台的支撑下，前期已建立了180多种单基因遗传病的基因检测项目和20多种针对不同疾病相关基因组合的高通量测序检测技术，同时于2014年成为国家首批运用高通量测序技术开展遗传病诊断的试点单位。“现有遗传性疾病的咨询、诊断及治疗没有形成一个体系。”黄国英表示，很多神经系统疾病，如果可以早期明确诊断和干预，愈后孩子可以像正常儿童一样学习和生活，而如果诊断迟了，就可能造成不可逆的。黄国英介绍，儿科医院今后有望开设儿科各个亚专科的遗传咨询门诊，进一步推动新生儿遗传代谢病、神经、心脏、肾脏、肝病、免疫、肿瘤、行为发育康复等学科的遗传咨询与干预策略；同时，利用复旦大学围产医学中心，联合妇产科医院，建立多学科会诊、转诊、干预治疗和遗传咨询。值得一提的是，为了从根本上实现新生儿遗传疾病的早发现、早诊断，针对新生儿疾病的基因组计划8月7日当天也同步启动，计划5年内完成10万例新生儿基因检测，旨在构建中国新生儿基因组数据库，建立新生儿遗传病基因检测标准，形成生命早期的遗传病诊治、药物基因组、生长发育评估等跨组学数据整合和临床应用，推动出生缺陷的精准干预。贺林院士向澎湃新闻记者透露，这些年来，虽然我国生命科学发展突飞猛进，但遗传咨询师的缺失成为遗传学诊断的一个大瓶颈，而遗传咨询师的存在，可以给患儿以及家属提供精准的诊断和更具指导意义的。遗传咨询是联合人类基因组技术和人类遗传学知识，为人类开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务和常规的健康服务，遗传咨询又分为临床遗传咨询和非临床遗传咨询两类。贺林表示，遗传咨询的对象可以包括患有某些遗传病或先天畸形的个人或家庭，生过遗传病患儿、不明原因智力低下儿或先天畸形患儿的父母，不明原因的反复流产或有死胎死产等的夫妇，婚后多年不育的夫妇，35岁以上的高龄孕妇，长期接触不良因素的婚龄、育龄的青年男女，常规检查或常见遗传病筛查发现异常者等。“目前，我国几乎还没有建立起遗传咨询体系，遗传咨询主要是存在于产前诊断和产前筛查中心，由临床医生担任，没有专业的遗传咨询师。”贺林院士进一步指出，对比发达国家，“遗传咨询师”这一职业已经存在30-40年，而国内甚至没有专门的机构进行遗传咨询师的认证、考核及遗传咨询资料整理工作，也尚未制定任何正式的遗传咨询相关政策及指导性文件。贺林院士呼吁进一步加大国内“遗传咨询师”的培训力度，为加快遗传咨询师培养步伐，由其的中国遗传学会遗传咨询分会已经于去年年初成立，旨在建立标准化的遗传咨询流程、遗传咨询师临床实习规范、各领域的遗传咨询指南，培训合格的遗传咨询师。目前国内已经培训2000名左右的专业人员，在参加考试并通过后，均可获得国家卫生计生委颁发的合格证书，同时，这一职业也有望纳入国家人社部门新增职业规划中。