宝宝从小大动作发育落后 一查竟是罕见病 不干预活不过20岁
今天是世界罕见病日。罕见病,世界卫生组织的定义是患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病。昨天,杭州的龚女士和记者分享了自己的故事,她的大儿子患有一种名为假肥大性肌营养不良的罕见病。
龚女士在杭州某三甲医院工作,生了两个男孩,欢欢是老大。欢欢出生不久,她就觉得自家儿子是不是有点发育缓慢,因为别家宝宝6个月会坐,欢欢8个月时才学会,别的宝宝1周岁会走了,欢欢等到18个月时才学会走。
她抱着欢欢去医院就诊,医生评估后认为是普通的大动作发育落后。欢欢妈妈也没多想,以为慢慢教,总会跟上的,只是觉得欢欢小腿似乎要比别家孩子更粗更壮实一些。3岁时,龚女士带他做了一次入园体检,体检结果显示欢欢的肝功能异常,一再追溯其中,血清肌酸激酶指标达到15000U/L,而正常值为120 U/L以下。一系列的检查下来,欢欢最终被确诊为假肥大性肌营养不良。
通过查询各项资料,龚女士对欢欢的疾病有了全新的认识:假肥大性肌营养不良(DMD),是最常见的一类进行性肌营养不良症。这种患儿会出现进行性肌肉萎缩,如果完全不加以干预,患儿一般到12岁左右就无法行走,很难活过20岁,多因呼吸或心脏衰竭而死亡。
在追溯病因时,龚女士发现是自己的一条X染色体上的DMD基因发生了突变,她带着自家的父母去做了基因检查,发现父母的基因里并没有这样的基因突变。“在这之前,我不会想到要去查基因方面的问题,这也就造成宝宝还没有经过任何干预的情况下出生。因为这个疾病,是目前所有产前的普通检查如验血、B超都无法检查出来的,宝宝出生的时候也没有任何异样,不仔细观察也很难发现问题。”
在欢欢确诊DMD后,龚女士鼓起勇气怀了二胎并做了产前诊断,幸运的是,二胎宝宝是个健康的男孩。
现在欢欢4岁半了,正在上幼儿园,也能跑能跳,只是运动能力要比一般孩子更弱一些。欢欢爬楼梯特别费力,龚女士心疼宝宝,而且爬楼梯对肌肉损伤比较大,平时总是抱着他,也告诉他,一定要小心,不要摔倒了。
杭州市妇产科医院(杭州市妇幼保健院)产前诊断中心主任梅瑾说,DMD的遗传规律为65%的患儿是由于遗传引起的,来源于携带者母亲;另有约35%是因为新发生的基因突变引起的。DMD是一种X连锁隐性遗传病,特点是只传男不传女。也就是说,如果生的是女孩,一般没有临床表型,但有50%的几率会携带致病基因;如果生的是男孩,则有50%概率是DMD患儿,50%的概率为健康宝宝。
DMD患儿最明显的特征就是小腿特别粗大,但是大而无力。据统计,全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。
只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。梅瑾说,罕见病中,有80%为遗传性疾病,剩余的20%则由后天的感染、过敏、肿瘤等因素所致。“普通的婚检、产检如唐氏筛查及三维B超等检查无法发现罕见病患儿,因此,大多数罕见病难以预防。往往是胎儿出生后,发现明显的异常,根据症状判断可能是哪种罕见病,再对相关的基因点位进行诊断,从而进行确诊。”
实际上,很多遗传的罕见病是可以通过产前诊断的方式来进行干预的。如果能够明确家庭中第一个患病小孩的基因缺陷,明确父母是否携带相应的突变,就有机会在第二胎怀孕时进行产前诊断,判断肚子里的胎儿是不是正常的。
“产前诊断需要明确第一个病儿的基因缺陷后,通过有创的手段采集胎儿的标本,进行基因检测,主要有三种,分别是怀孕10-12周时的绒毛穿刺、16-20周时的羊水穿刺、24-26周时的脐带血穿刺。”
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