遗传疾病影响大，如何知道胎儿是否有遗传疾病？

原标题：遗传疾病影响大，如何知道胎儿是否有遗传疾病？

遗传疾病就是指会代代相传的疾病，生生世世受到影响的不只有个人，而是整个家族！过去，要嘛不知道家族有遗传基因，往往等孩子生下来，才知道将带着遗传疾病过日子；不然就是有家族史，了解自身背负遗传宿命的可能，很怕生下有问题的孩子，所以干脆选择不婚不育。然而，在基因医学发达的今天，即使有基因携带者，也能有更好的做法，孕育出健康的下一代！

‘龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞’，可说是一句最能表达遗传意义的俗谚。当然，比起最能看出遗传的样貌、习性，其实更令人担忧的是，莫过于会遗传的疾病。遗传疾病，对健康的影响相当大，因为终其一生受疾病所苦，无法治愈，而且将一代传一代，所有家族成员都有机会受到波及。

认识遗传疾病

人类的基因都来自父母，若父母某一方的基因有所缺损，那么，遗传给下一代的也将是有缺损的基因。其实每个人都未竟完美，总有一些基因些有所变异，而这些突变处重要与否，端看是否与疾病有关。

根据基因影响关系的多少，可以分为单一基因疾病、多基因或多因素疾病。目前临床研究相对容易的是单一基因疾病，是指由单一基因突变所引起的遗传性疾病，目前已知1万多种，虽然单一疾病发生率低，但综合发生率却高达1/100，而许多的单基因遗传病会导致患者的外观或构造的异常、智能障碍，甚至早夭的状况，其中仅有5%疾病有治疗药物，且治疗费用昂贵，多需终生使用。

依据单一基因在染色体上的位置以及遗传模式，其疾病可约略区别以下4大类：

体染色体显性：如：成骨不全症（玻璃娃娃）、马凡氏症、侏儒症等。能从外观明显看出异常，有家族史可追踪。

体染色体隐性：如：海洋性贫血、脊髓性肌肉萎缩症及黏多糖症等。父母各为带有缺陷基因的携带者，虽然本人没有发病，却可能生下患病的宝宝。这一类的遗传疾病最容易被忽略，因为夫妻双方都没有发病的患者，没有家族史，所以往往要生下一个患重症的小孩以后才会发现家族的这个问题。

X染色体隐性：如：肌肉萎缩症、血友病和蚕豆症（G6PD缺乏症），缺陷基因位在X染色体上，即会遗传至下一代，因女性有两条X染色体，只要一条正常，另一条虽然带有缺陷基因，也不至于患病，女性为携带者，发病则都是男生。

X染色体显性：如：色素失调症、低磷酸盐血症（一种佝偻症）。只要有一条X染色体带有基因突变便会发病，即称为性联显性遗传。但女性有两条染色体，虽然一条有缺陷，但另一条正常，即使发病也不致太严重，往往可带病存活；男性发病症状通常极为严重而无法存活。

携带基因者不发病更需要提早预防

携带基因者未必会发病，如果夫妻都为同一自体隐性遗传疾病的带因者，每一胎将有1/4的机会患重症！若为性联遗传，儿子发病机会为1/2，且为重症，所生女儿的携带基因者机率则为1/2。由于带因者不发病，任谁都不会有任何警觉，只是当生下的宝宝有遗传疾病时，很难不感叹千金难买早知道！

以脊髓性肌肉萎缩症（SMA）为例，这是属于自体隐性遗传疾病，每个人带有一个突变基因的机率高达1/50，如果父母都是携带基因者，每一胎都有1/4的机会生下重症宝宝；每一个孩子都是宝，每一个孩子也都不能少，要父母如何接受怀胎十月的孩子，却只有短暂的生命，必须靠筛检，才能预防憾事的发生。

孕前或产前检查，意义不一样

关于小生命的健康，相信父母无不重视，总想在产前尽可能接受各种检查，确认胎儿的健康状况。的确，通过相关检查可了解胎儿的健康状况，然而，万一检查出胎儿有异常，父母就不免陷入天人交战的挣扎。

当然，比起怀孕后才知道原来自己是携带基因者，不仅要接受侵入性检查，更让内心纠结的是，该如何思考小生命的未来；现在就算是没有特别家族史的夫妻，也可通过筛检了解自身的带因状况。建议在孕前先接受携带基因者筛检，如果有带因并确定点位，可事先掌握孕育下一代时将可能面临的问题，让身体受到的伤害更小。例如：不以自然受孕的方式怀孕，改以人工生殖，利用胚胎着床前基因诊断技术（PGD），筛选没有基因异常的胚胎植入母体，一方面降低流产机会，也同时避免怀上有遗传疾病的胎儿。

若妈妈高龄才怀孕，却生下了一个有遗传疾病的孩子，辛苦照顾了好几年，孩子仍不敌病魔而永远离开人世。好不容易擦干眼泪，走出伤痛，想要再生一个孩子时，往往因为年纪很大，难以如愿。

检查时间与方式，受检

关于携带基因者筛检的最佳时间，若是在孕前，任何时间都可以，最好夫妻双方一起检查。检查方式则是抽血，约2、3c.c.的血即可进行检验。

建议接受携带基因者筛检前，应先了解遗传，清楚检查的意义与目的，筛检可了解自身是否有罕见疾病的带因风险，只是未必每个人都想知道这么多，所以要让受检者知道接受检查的好处与可能有的坏处，由于每一项检查都有极限，不是所有的疾病都可在一项检查被查出。

当检查结果出来后，特别是携带基因者，由于下一代的患病风险提高，因此对于孕育下一代必须有更完善的规划，以确保孩子的健康，尽可能远离带因所造成的影响。